Deixo-vos aqui um site sobre esta doença rara - Niemann-Pick C (NPC) - É uma doença metabólica, de origem hereditária, que se caracteriza basicamente pela acumulação de níveis excessivos de colesterol e glicolípidos nos lisossomas do fígado, no baço ou no cérebro.
Como consequência dessa acumulação excessiva, ocorre um aumento do tamanho do fígado e/ou do baço (hepatoesplenomegália) e várias alterações neurológicas que afectam a capacidade intelectual e motora, provocando uma demência progressiva. É, por isso, comum a comparação da NPC com a doença de Alzheimer, sendo assim conhecida por “Alzheimer das crianças”. A NPC manifesta-se normalmente na idade escolar, sendo fatal, na maioria dos casos, antes dos 20 ou até mesmo 10 anos de idade.
Em Portugal, um estudo revelou que em cada 100.000 portugueses, 2,2 são afectados. Pensa-se, contudo, que a NPC esteja subdiagnosticada – devido ao desconhecimento da própria doença – e que existam mais casos.
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